O acúmulo tóxico do#ferro pode levar ao desenvolvimento de#cirrose, #câncer de fígado, #diabetes, insuficiência cardíaca, #artrite e hipogonadismo (redução na síntese de hormônios sexuais).
Algumas mutações genéticas do #metabolismo do ferro podem levar ao acúmulo excessivo deste metal. A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença na qual mutações nos genes responsáveis pelo metabolismo do ferro promovem um aumento de sua absorção intestinal levando a um acúmulo deste metal no organismo.
É uma doença autossômica recessiva (ou seja, o portador precisa receber um gene da mãe e um do pai). Sempre é necessário excluir causas secundárias de aumento da ferritina.
Os sintomas costumam ser#fraqueza,#desânimo, redução da#libido, impotência sexual, dores nas articulações e alterações na coloração da pele (mais escura, cor de bronze). Além disso, os pacientes podem desenvolver cirrose, insuficiência cardíaca e diabetes.
Geralmente os sintomas aparecem após os 40 anos em homens e após a menopausa nas mulheres. Mas na hemocromatose juvenil (mais rara) os sintomas surgem mais cedo.
Deve-se suspeitar quando os níveis de #ferritina encontram-se elevados, associado à elevação da saturação de #transferrina. A ressonância nuclear magnética hepática com quantificação do ferro no fígado e a biópsia deste órgão podem ser necessários. As mutações C282Y e a H63D do gene HFE da hemocromatose são realizadas através de exames de sangue, mas existem muitas outras alterações que ainda não podem ser dosadas.
E qual o tratamento?
A realização de #flebotomias (#sangrias) até um alvo de ferritina abaixo de 50ng/ml.
Numa fase precoce, as sangrias evitam os danos teciduais (cirrose, insuficiência cardíaca e diabetes), mas mesmo numa fase avançada da doença elas estão indicadas para reduzir a progressão dos danos já gerados.
Nos pacientes que não toleram as sangrias, pode-se lançar mão de medicamentos quelantes de ferro, que aumentam a eliminação urinária deste metal.
Entendeu o motivo do seu médico dosar sua ferritina quando descobre sua gordura no fígado?
#hemocromatose#hemocromatosehereditaria#esteatosehepatica#gorduranofigado #atibaia
